（星星生活/捷克佳）在这项被研究人员称之为具有里程碑意义的研究中，已经确定了一种与遗传性乳腺癌易感性相关的新基因。
这一发现标志着多年来首次确定了一种新的易感基因，使科学家们离全面了解遗传性乳腺癌又近了一步。
“我们知道遗传学在患乳腺癌的可能性中起着重要作用，遗传性乳腺癌约占所有病例的10%，”多伦多大学副教授、该项研究首席研究员Mohammad Reza Akbari博士在一份新闻稿中说。
CTV报道说，在加拿大，大约八分之一的女性会在其一生中患上乳腺癌，该病是全球女性癌症相关死亡人数最多的疾病。
3月27日发表在《美国人类遗传学》（American Journal of Human Genetics）杂志上的这一最新信息可能允许更频繁和更有针对性的筛查以更早地发现乳腺癌，并开放更多专注于基因的疗法或治疗。
该基因称为ATRIP，与DNA应激复制有关。研究人员发现，它似乎不像其他与遗传性乳腺癌相关的基因突变那么常见，但当一个人在ATRIP中发生突变时，他们患乳腺癌的可能性要大得多。
这一发现可以解释为什么科学家们经常会遇到家族中患有乳腺癌的患者，但这些家族成员中没有一个具有与乳腺癌相关的众所周知的基因突变，例如BRCA1和BRCA2。
“我们的实验室定期收到来自世界各地的转诊，同一家庭的多名成员被诊断出患有乳腺癌，这表明存在遗传倾向，”Akbari说。“尽管如此，我们仍无法将其中许多与已知的乳腺癌基因相匹配。现在ATRIP已经被确定，更多的家庭将能够得到他们应得的答案。”
正是这些家族的基因使他们走上了将ATRIP确定为关注基因的道路。
Akbari也是女子学院医院的科学家，他与波兰波美拉尼亚医科大学的Cezary Cybulski博士和魁北克拉瓦尔大学的Jean-Yves Masson博士合作，检查了波兰510名患有遗传性乳腺癌的女性的基因测序。
该组与308名对照受试者相匹配，以分离哪些基因不同。
510名女性中有两名女性携带罕见的ATRIP突变。从这个小的起点开始，研究人员能够扫描16,000名波兰乳腺癌患者的数据，发现42名患者的基因变异。
为了进一步证实这一点，研究人员随后查看了英国生物库中的数据，该数据库包含450,000人的健康信息。
他们发现，ATRIP中的某些突变可以显著预测乳腺癌的发展，而且它也不仅仅影响波兰血统的女性。
ATRIP对于特殊蛋白质与DNA复制停滞的单链DNA结合的过程至关重要——当该基因被正确激活时，如果DNA复制过程中存在压力，它有助于引发损伤反应。从本质上讲，这个基因需要正常运作才能在DNA损伤后向身体发出信号，并让蛋白质正确结合。
所有癌症都是由DNA的变化引起的，这些变化导致细胞不受控制地分裂并扩散到身体的其他组织，形成我们所知的肿瘤。
随着新基因的分离成为需要注意的问题点之一，研究人员相信这将为那些拥有这种基因并确实患上乳腺癌的人带来更好的治疗。
“虽然还需要进一步研究，但我们已经知道特定形式的化疗对在ATRIP基因突变患者中观察到的同源重组缺陷(HRD)乳腺肿瘤特别有效，”Akbari说。
“因此，那些携带ATRIP突变的患者现在将能够从他们的临床团队那里获得更有针对性和更精确的护理——改善他们的结果和生存机会。”
目前，Akbari表示，该团队正在其数据库中扫描更多患有遗传性乳腺癌的家庭，以便为ATRIP找到更多匹配项，从而更好地了解其对癌症发展的影响。
“我们知道，识别这种基因突变将对所有受家族性乳腺癌影响的人产生有意义的影响，”他说。
