加拿大星星生活捷克佳/一名来自卑诗省的19岁青年，成为全球首位通过全新基因编辑技术“Prime Editing（精准编辑）”成功治愈罕见遗传疾病的患者。这项突破性成果已于去年12月发表在《新英格兰医学杂志》上，被视为基因医学领域的重要里程碑。
泰·斯珀勒（Ty Sperle）回忆起得知自己被治愈的那一天，仍难掩震撼。“那种感觉简直难以置信。我原本以为生活会一直充满不确定性，但那一刻，一切都改变了。”
**从童年起与罕见病抗争
斯珀勒在5岁时被诊断出患有慢性肉芽肿病（Chronic Granulomatous Disease, CGD）。这种罕见遗传性免疫系统疾病会严重削弱人体对抗感染的能力，使患者更容易感染细菌和真菌，甚至可能危及生命。
多年来，他一直在温哥华卑诗儿童医院接受治疗。儿科免疫学专家斯图尔特·特维医生（Dr. Stuart Turvey）表示，这种疾病的患者通常难以拥有健康而长寿的人生。
“每天都像悬着一把剑，”特维说。“任何一次感染都可能迅速恶化。”
为了防止感染，斯珀勒长期每日服用抗生素和抗真菌药物，但这并非根本解决方案。传统治疗方式通常包括化疗与骨髓移植，以重建新的免疫系统。然而，理想的骨髓捐赠者并非人人可得，而斯珀勒当时并没有合适的供体。
**世界首次：用“精准编辑”修复DNA错误
这次改变命运的治疗，源于一种被称为“Prime Editing”的新型基因编辑技术，由美国生物科技公司Prime Medicine推动研发。
与传统基因编辑方法不同，“精准编辑”可以更精确地修复DNA中的“拼写错误”。
特维医生解释说：“人类基因组测序让我们找到了DNA中的错误拼写，而现在，我们正进入把这些基础科学发现转化为真正治疗患者的时代。”
治疗过程包括：
从患者体内提取自身细胞
在实验室中修复导致疾病的基因缺陷
将修复后的细胞重新输回体内
这些经过“修复”的细胞会在体内增殖，逐渐取代原本功能异常的细胞。由于使用的是患者自身细胞，因此不存在排异反应风险。
这项临床试验全球仅在少数地点开展，加拿大唯一的试验中心设在蒙特利尔的圣朱斯汀大学医院（Sainte-Justine University Hospital）。
特维医生坦言：“当我们有机会为他报名参加试验时，我几乎是立刻答应了。”
**从恐惧到自由
如今，斯珀勒已成为卑诗大学奥肯那根校区（UBC Okanagan）的一名二年级科学专业学生。
过去，他的生活始终笼罩在感染风险之下。露营、户外活动，甚至日常生活中的小伤口，都可能带来严重后果。
“我很喜欢露营，但树林里有很多细菌，以前那是一个风险。现在，我终于可以不用再害怕了。”
他不再需要每天服药，也不必担心突如其来的感染。
不过，作为全球首位接受这项治疗的患者，他当初也承受了巨大压力。
“当治疗开始时，我非常紧张，那种压力难以形容。”他说。
幸运的是，他对医生团队充满信任。治疗成功的消息传来时，他的母亲激动落泪。
**罕见病的未来希望，一个时代的开端
慢性肉芽肿病属于罕见疾病。特维指出，单个疾病或许罕见，但整体而言并不罕见。
“在BC儿童医院，我们估计住院儿童中约三分之一患有某种罕见疾病。”
他强调，斯珀勒的成功案例证明，这项基因编辑技术具有治愈潜力。但目前仍处于临床试验阶段，尚未普及。
“接下来的关键，是如何将这种复杂而先进的治疗方式纳入医疗体系，这仍然需要时间和系统建设。”
卑诗省卫生厅长乔茜·奥斯本（Josie Osborne）表示，这一成果是公共医疗、科研投入与国际合作力量的体现。
“这为面对罕见疾病的家庭带来了真正的希望，也证明对科学的长期投资能够改变生命。”
从发现DNA“拼写错误”，到精准修复基因缺陷，人类正站在医学新时代的门槛。
对于泰·斯珀勒来说，这不仅是一次治疗成功，更是一次重生。
而对于全球数百万罕见病患者来说，这或许只是一个开始。
新闻来源：
https://www.ctvnews.ca/vancouver/article/bc-man-cured-of-rare-disease-in-world-first-for-new-gene-editing-technology/
